L’anemia ereditaria ha diverse manifestazioni, come la malattia a cellule falciformi (SCD), l’anemia di Fanconi, il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PDD) e la talassemia. The available management strategies for these disorders are still unsatisfactory and do not eliminate the main causes. Poiché le aberrazioni genetiche sono le cause principali di tutte le forme di anemia ereditaria, l’approccio ottimale prevede la riparazione del gene difettoso, possibilmente attraverso il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) normali da un donatore compatibile o attraverso approcci di terapia genica (in vivo o ex vivo) per correggere le CSE del paziente. Per illustrare chiaramente l’importanza della terapia cellulare e genica nelle anemie ereditarie, questo articolo fornisce una rassegna delle aberrazioni genetiche, dell’epidemiologia, delle caratteristiche cliniche, della gestione attuale e delle iniziative di terapia cellulare e genica relative a SCD, talassemia, anemia di Fanconi e G6PDD. Inoltre, illustriamo la direzione futura della ricerca sulla derivazione delle CSE da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), le strategie di modifica delle CSE, la mitigazione dei rischi della terapia genica e le loro prospettive cliniche. In conclusione, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche con correzione genica ha risultati promettenti per la SCD, l’anemia di Fanconi e la talassemia e può superare la limitazione della fonte di trapianto di midollo osseo allogenico.
